В канун 2012 года жизнь семьи Шароватовых из небольшого города на Сахалине разделилась на «до» и «после». В эфире нового подкаста БЕРЕЖНО подопечная фонда «Жизнь как чудо» Юлия Шароватова рассказала, что у их новорожденной дочери Дарьи не проходила желтуха, билирубин рос, а вес стремительно падал. Обследование в областной больнице Южно-Сахалинска повергло родителей в шок: врачи не обнаружили у ребенка желчный пузырь.
«Нам сделали УЗИ и не обнаружили желчный пузырь. И это было 27 декабря 2011 года. На тот момент пришел хирург и сказал, что у вашего ребенка патология, нет желчного пузыря. Готовьтесь к тому, что до трех месяцев она у вас не доживет», - вспоминает мама девочки Юлия.
Диагноз прозвучал перед новогодними праздниками. За окнами больницы пускали салюты, пока родители боролись с отчаянием. Отец Даши поднял все связи и выяснил: в Москве, в Филатовской больнице, работает профессор Юрий Разумовский. Семья приняла решение лететь немедленно, забрав дочь прямо с больничными катетерами.
Столичные врачи подтвердили наличие желчного пузыря – он просто никогда не наполнялся желчью из-за атрезии протоков. Но настоящий прорыв случился в коридоре клиники. Лечащий хирург остановила отца и без анализов определила причину: «У вашей дочери, скорее всего, синдрома Алажилля».
Дело в том, что у Дарьи проявился характерный фенотип редкого генетического заболевания: высокий лоб, глубоко посаженные глаза и специфическое строение черепа. Позже выяснилось, что отец является бессимптомным носителем гена JAG1. К печеночной патологии добавились стеноз легочной артерии, аномалии позвонков («бабочка») и радужки глаз.
Ожидание результатов генетического теста, по словам Юлии, заняло целый месяц. Все это время семья жила в Москве, снимая квартиру и посещая поликлинику центра им. Кулакова. Дарье подобрали лечебное питание с расщепленными жирами, чтобы остановить потерю веса. Операцию делать не стали, так как изменения печени оказались необратимыми.
Сегодня Дарье 14 лет. Ее путь от приговора регионального хирурга до подтвержденного диагноза в столице занял ровно один месяц и тысячи километров, став примером того, как родительская настойчивость способна переписать самый страшный прогноз.
Синдром Алажилля – это очень редкое генетическое заболевание, которое встречается примерно в одном случае на 30-50 тысяч живорожденных. Часто заболевание затрагивает почки, печень, сосуды, сердце, глаза и скелет. Прогноз лечения в целом благоприятный, однако во многом зависит от степени поражения органов.