Болезнь Фабри – одно из самых загадочных орфанных заболеваний. Эта редкая патология диагностируется в России всё чаще: за последние 10 лет число выявленных пациентов увеличилось в 70 раз и достигло почти 350 человек
Рост выявляемости в последние годы связан с развитием диагностики. Однако 85–90% пациентов по-прежнему не подозревают о болезни.
Из-за особенностей клинической картины болезни Фабри пациенты годами безуспешно лечат заболевания сердца или почек, не подозревая, что причина нарушений — болезнь Фабри.
Как отмечают эксперты, долгое время болезнь Фабри рассматривалась как преимущественно "мужская" патология, потому что она связана с Х-хромосомой. В настоящее время установлено, что заболевание развивается и у женщин, хотя клинические проявления у них чаще возникают позже и протекают мягче.
Заболевание проявляется множеством неспецифичных симптомов и может маскироваться под другие патологии — от ревматологических до кардиологических.
Первые признаки, такие как жгучие боли в руках и ногах, ангиокератомы, могут проявиться уже в возрасте 4 лет.
Во взрослом возрасте заболевание можно заподозрить, если у пациента диагностирована гипертрофия левого желудочка, кардиомиопатия, а также почечная дисфункция, перенесенные инсульты, ангиокератомы, вихревидная кератопатия или нейропатические боли в конечностях.
Важно начинать лечение как можно раньше. Без терапии в клетках происходит накопление липидов, что приводит к поражению сердца, почек и сосудов.
В нашей стране уже используется эффективная терапия для лечения этого заболевания, а для диагностики используются следующие методы:
- лабораторные анализы (активность фермента, Lyso-GB3),
молекулярно-генетическое тестирование,
семейный и селективный скрининг.
Источник: cross.ru