Аутоподобное поведение. Как распознать синдром Фелан-Макдермид

Синдром Фелан-Макдермид – редкое генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене SHANK3. Болезнь характеризуется выраженной задержкой психоречевого и моторного развития, аутизмом, эпилепсией и рядом соматических аномалий. Пациентам с таким диагнозом нельзя долго находиться на солнце из-за сниженного потоотделения и нужно избегать переохлаждения, перегрева и телесных повреждений из-за снижения болевой чувствительности. Иногда у детей с таким диагнозом встречаются похожие черты лица: пухлые щеки, уши необычно формы, острый подбородок, продолговатая и узкая форма головы, припухлости вокруг глаз.

Впервые заболевание было описано в 1985 году. Частота встречаемости – от двух до десяти случаев на 1 млн населения, однако истинная распространённость может быть выше из-за сложности диагностики.

Основные симптомы

• Задержка психомоторного и речевого развития: дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить (в среднем – переворачиваются с 8 месяцев, ползают с 1 года 4 месяцев, ходят с 3 лет).
• Мышечная гипотония с первых дней жизни (слабый крик, проблемы с кормлением).
• Аутизм и расстройства поведения: гиперактивность, агрессия, стереотипии, трудности социализации.
• Эпилептические приступы (у 50–75% пациентов), чаще абсансы или фебрильные судороги.
• Специфические черты внешности: утолщённый кончик носа, широкий подбородок, деформации ушных раковин, синдактилия пальцев ног.
• Соматические аномалии: пороки сердца, аномалии почек (поликистоз, гидронефроз), расстройства пищеварения.

Диагностика

1. Клинический осмотр у невролога, психиатра, генетика.
2. Инструментальные методы: МРТ и УЗИ головного мозга (выявляют гипоплазию мозолистого тела, атрофию белого вещества). ЭЭГ и видео-ЭЭГ-мониторинг для диагностики эпилепсии.
3. Генетическое тестирование

- Хромосомный микроматричный анализ.

- Секвенирование экзома для выявления мутаций SHANK3.

Дифференциальная диагностика проводится с синдромами Мартина-Белл, Ангельмана, Ретта и другими генетическими формами аутизма.

 Современные методы лечения

• Фармакотерапия: антиконвульсанты для контроля эпилепсии, психотропные препараты для коррекции поведения.
• Реабилитация: физиотерапия, ЛФК, логопедические занятия, когнитивная и поведенческая терапия.
• Коррекция сопутствующих нарушений: лечение почечных и сердечных аномалий.
• Ведутся исследования по применению препаратов инсулиноподобного фактора роста-1, рекомбинантного соматотропина и других средств для патогенетической коррекции.

 Прогноз и профилактика

Прогноз зависит от тяжести эпилепсии и сопутствующих аномалий. Комплексная реабилитация помогает улучшить качество жизни пациентов. Так, при регулярных занятиях со специалистами есть вероятность улучшения координации, мышечного тонуса, частичного восстановления речевых навыков и увеличения словарного запаса.