Новый выпуск подкаста «Бережно» посвящен одной из самых сложных и вдохновляющих тем современной педиатрии – жизни с редкими генетическими заболеваниями. Гостем эфира стала Юлия Шароватова – участница сообщества «Синдром Алажилля», поддерживаемого благотворительным фондом «Жизнь как чудо» и мама 14-летней Даши, которая живет с этим редким наследственным заболеванием. В мировой практике синдром Алажилля встречается примерно в одном случае на 30-50 тысяч живорожденных. В эфире подкаста героиня поделилась историей своей семьи, охватывающей путь от пугающего неонатального периода до успешной трансплантации печени и взросления подростка.
Диагноз и начало пути
Симптомы у дочери Даши проявились сразу после рождения на Сахалине. Врачи приняли нарастающую желтуху за обычную желтушку новорожденных, однако анализы показали критический билирубин, а УЗИ не визуализировало желчный пузырь. 27 декабря 2011 года местный хирург вынес приговор, заявив, что ребенок может не дожить до трех месяцев. Благодаря усилиям папы Даши семья экстренно вылетела в Москву. В Филатовской больнице отсутствие органа опровергли (он был, но не наполнялся), а характерный фенотип – высокий лоб, глубоко посаженные глаза – позволил заподозрить генетику. Окончательный диагноз «синдром Алажилля» подтвердился в центре им. Кулакова.
Прогрессирование болезни
Из-за нарушения оттока желчи жиры и витамины не усваивались, начался мучительный генерализованный зуд, лишивший семью сна на два года. После вирусной инфекции развился цирроз печени, что сделало трансплантацию неизбежной.
Трансплантация печени
Операция состоялась, когда Даше было 2 года и 4 месяца. Донором стала мать (Юлия отдала левую долю органа). Уже на следующий день девочка впервые за два года уснула глубоким сном без зуда.
Риски и ошибки терапии
Юлия Шароватова рассказала о кризисе двухлетней давности, когда врачи назначили Даше противопоказанный препарат. За одну ночь трансаминазы взлетели до 1400 единиц. Этот случай научил девушку тотальному самоконтролю: сейчас она самостоятельно принимает лекарства по будильнику.
Жизнь после пересадки
Сейчас Даше 14 лет, она учится в медицинском классе, осознанно контролирует свое здоровье и питание. Семья придерживается здорового образа жизни, хотя строгих ограничений почти нет (разрешена физкультура, плавание и сладкое). Главная особенность – это прием препаратов, угнетающих иммунитет, из-за чего девочке нельзя переохлаждаться, находиться на солнце и делать физиопроцедуры.
Роль пациентского сообщества
Фонд «Жизнь как чудо» ежегодно собирает семьи 25 января в День осведомленности о синдроме для общения с врачами и психологами. Дети общаются отдельно от взрослых, недавно появились отдельные группы для подростков. Юлия Шароватова лично занимается просвещением педиатров, разнося информационные буклеты по районным поликлиникам.
Проблемы диагностики
Синдром Алажилля пока не входит в стандартный расширенный неонатальный скрининг в России. Рядовые педиатры часто не знают об орфанных заболеваниях, из-за чего семьям приходится годами ходить по врачам. Существует риск передачи заболевания детям (около 15–20%), поэтому при планировании беременности необходима консультация генетика или ЭКО.
Рекомендации родителям
Главный совет Юлии Шароватовой мамам и папам, столкнувшимся с редким диагнозом – это не пугаться. Выход есть всегда, а успех лечения во многом зависит от вовлеченности всей семьи. Основное желание пациентского сообщества сегодня – это внедрение ранней диагностики и появление новых лекарств, которые позволят избежать необходимости в пересадке органов.