Синдром Элерса-Данло (EDS) — группа наследственных болезней соединительной ткани, проявляющихся повышенной гибкостью суставов, растяжимостью кожи и плохим заживлением ран. Встречается примерно у каждого пятого новорожденного, имеет разные формы тяжести.
Причины
Причины EDS связаны с мутацией генов, отвечающих за производство коллагена I–III типов или ферментативных процессов. В результате нарушается структура и функции белков соединительной ткани. Основные виды: классический (cEDS), гипермобильность (hEDS), сосудистый (vEDS), дерматоспараксис (dEDS).
Симптомы
Диагностика
Диагноз ставится на основе клинической картины, семейного анамнеза и результатов генетического тестирования, биопсии кожи, оценки гиперподвижности суставов и УЗИ сердца. Для подтверждения диагноза проводят следующие исследования:
Лечение
Терапия направлена на снижение симптомов и предупреждение осложнений:
Рекомендуются умеренные физические нагрузки, отказ от травматичных занятий спортом, профилактический осмотр специалистами разного профиля.
Отметим, что ранняя диагностика и адекватное лечение уменьшают риски тяжёлых последствий. Пациенты с данным диагнозом нуждаются в регулярном наблюдении врачей разных специальностей и соблюдении рекомендаций по образу жизни. В мировой практике есть примеры создания центров по лечению синдрома, например в США. С 2024 году в Башкирском государственном медицинском университете (БГМУ) изучают синдром Элерса-Данло.