Исследователи обнаружили, что у каждого пациента с апластической анемией, избегающей аутоиммунного процесса, происходит множество независимых генетических событий в различных стволовых клетках крови, которые позволяют этим клеткам избежать аутоиммунитета. Стволовые клетки подавляют аллель риска HLA посредством нескольких механизмов, и новые данные показывают, что эти события являются защитными, доброкачественными событиями, которые не вызывают прогрессирования до МДС или лейкемии, даже когда спасённые клоны размножаются и доминируют в костном мозге.
У пациентов с клонами стволовых клеток крови, избегающими аутоиммунных процессов, могут улучшиться показатели крови. И часто эти клоны указывают на возможность длительной ремиссии.
Для этого были проанализированы образцы костного мозга и крови 619 пациентов с апластической анемией (256 детей и 363 взрослых). В целом, у 69% пациентов было обнаружено как минимум одно приобретенное изменение: мутации HLA или клоны UPD6p были выявлены у 16%, клоны PNH — у 44%, а мутации CHIP — у 21%.
Подробности исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.