ОМЛ — это гетерогенная группа заболеваний, и именно молекулярно-генетические события во многом определяют эту гетерогенность.Среди значимых молекулярных нарушений — мутации в гене IDH1, кодирующего фермент изоцитратдегидрогеназы. Они встречаются у 6—16% пациентов с ОМЛ
Как сообщает medvestnik.ru со ссылкой на выступления экспертов в рамках Конгресса гематологов России, мутационные статусы IDH1 следует включать в обязательный алгоритм обследования, поскольку для пациентов с ОМЛ и мутациями в этом гене уже доступна соответствующая таргетная терапия.
При этом возможности такой диагностики пока остаются ограниченными: исследование этих мутаций не входит в систему ОМС, хотя необходимые технологии известны и существуют лаборатории, где подобное тестирование проводится.
Отмечается также, что " в клинической практике значительная часть пациентов с ОМЛ не может получать интенсивную химиотерапию, что ограничивает терапевтические возможности. В этой ситуации таргетная терапия с помощью ингибитора мутантного IDH1 является важной альтернативой."
В конечном итоге, появление терапии, направленной на мутацию IDH1, отражает общий тренд развития онкогематологии — переход от универсальных схем лечения к более точному, персонализированному подходу.