С 1 апреля в программу неонатального скрининга добавят два серьёзных генетических заболевания - дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофию
Как сообщает телеграм-канал "Доктор, что это" со ссылкой на главного внештатного специалиста по генетике Минздрава Сергея Куцева, "ранняя диагностика особенно важна: сегодня для некоторых пациентов уже доступны современные методы терапии, включая таргетное лечение."
Х-сцепленная адренолейкодистрофия (Х-АЛД)- редкое наследственное заболевание, при котором в организме накапливаются очень длинноцепочечные жирные кислоты. Они повреждают нервную систему и надпочечники. Чаще болеют мальчики, поскольку заболевание связано с Х-хромосомой.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит) связан с нарушением синтеза дофамина и серотонина — ключевых нейромедиаторов мозга. В следствие этого у
ребёнка могут наблюдаться выраженная мышечная слабость, проблемы с движениями, задержка развития.