История Дарьи Шароватовой из Южно-Сахалинска, рассказанная ее мамой Юлией в новом выпуске подкастаБЕРЕЖНО стала примером агрессивного течения синдрома Алажилля. Путь от первой положительной динамики до постановки в лист ожидания на пересадку печени занял менее трех лет.
Синдром Алажилля – редкое генетическое заболевание, затрагивающее затрагивает почки, печень, сосуды, сердце, глаза и скелет. Основным синдром является застой желчи (холестаз).
Первые месяцы лечения в Национальном медицинском исследовательском центре акушерства и перинатологии им. В.И. Кулакова давали надежду. На фоне терапии состояние кожи ребенка улучшилось, девочка начала прибавлять в весе. Однако после трех месяцев жизни манифестировал мучительный зуд – классический симптом тяжелого холестаза, вызванный токсичным действием желчных кислот на нервные окончания.
«После трех месяцев у нас начался повсеместный зуд, он ничем не купируется», - делится воспоминаниями Юлия Шароватова.
В тот период специфический препарат для снижения уровня желчных кислот еще не был зарегистрирован в России, его приходилось доставать из-за рубежа. Изнуряющий зуд привел к хроническому недосыпу всей семьи: «Пока я ее качала, она спала. В кроватку только положишь – 40 минут, и все по новой».
Первоначальная терапия с применением урсодезоксихолевой кислоты, по словам мамы, временно стабилизировала состояние девочки. Препарат разжижает желчь и защищает клетки печени, но не способен восстановить отсутствующие протоки. Однако ощущение контроля над болезнью исчезло осенью, после первого дня рождения Дарьи. Обычный вирус спровоцировал срыв компенсаторных механизмов.
«Мы попали в инфекционную больницу и на фоне лечения печень не выдержала, и у нас начался цирроз. Она резко пожелтела опять, вес пошел вниз», - рассказала Юлия Шароватова.
Контрольное обследование в июне подтвердило критическое ухудшение анализов и развитие билиарного фиброза. Врачи констатировали переход заболевания в терминальную стадию.
«Нам сразу сказали, когда подобрали лечение, что вы должны быть готовы к тому, что рано или поздно вам понадобится трансплантация», - уточнила мама Дарьи.
Ранее в эфире подкаста БЕРЕЖНО Юлия Шароватова рассказала о том, как у дочери выявили редкое генетическое заболевание.