Новое исследование было сосредоточено на гене CTNNB1, который производит белок β-катенин, помогающий регулировать рост и восстановление тканей. При нарушении функции β-катенина клетки могут начать неконтролируемый рост — характерный признак рака.
Во многих видах рака обнаруживаются мутации в небольшом «горячем участке» гена CTNNB1. В норме этот участок действует как метка, которая помечает β-катенин для уничтожения, когда он больше не нужен.
Мутации в «горячей точке» удаляют этот тег, вызывая накопление β-катенина и активацию генов, которые стимулируют рост опухоли. В этой «горячей точке» было обнаружено более 70 различных мутаций в разных типах рака, но до сих пор не было известно, влияют ли разные мутации на рост раковых клеток по-разному.
протестировали все 342 возможных единичных изменения в этом участке используя стволовые клетки мышей.
Учёные также продемонстрировали, что показатели мутаций точно предсказывают эффекты мутаций β-катенина у людей.
Разработанная карта представляет собой мощный инструмент для прогнозирования того, как конкретные мутации CTNNB1 влияют на поведение раковых клеток, и может способствовать разработке более персонализированных методов лечения.
Подробности исследования опубликованы в журнале Nature Genetics.