Новое исследование выявило генную терапию для людей с муковисцидозом, вызванным специфической мутацией 1717-1G >A, для которых до сих пор не существовало лечения. Они составляют около 10% всех больных этим заболеванием.
Учёные разработали технологию редактирования генома на основе матричной РНК. Эта стратегия позволяет эффективно и навсегда исправить мутацию ДНК, ответственную за муковисцидоз и не поддающуюся лечению существующими фармакологическими препаратами. Они восстанавливают этот единственный «дефектный фрагмент» в гене CFTR, чтобы, в свою очередь, восстановить выработку белка, регулирующего газообмен и иммунную защиту в лёгких.
Исследователи смогли изменить последовательность отдельных букв ДНК и заменить патогенный аденин («дефектный блок») на гуанин, восстановив информацию, необходимую для производства белка.
Подробности исследования опубликованы в журнале Science Translation Medicine.