Родители детей с орфанными заболеваниями нуждаются в доступе к психологической помощи наравне с пациентами, а ранняя диагностика должна давать семье время на осознанное принятие решения. Таким мнением в эфире нового подкаста БЕРЕЖНО поделилась мама девочки Дарьи с синдромом Алажилля, подопечной фонда «Жизнь как чудо» Юлия Шароватова. Сегодня Даша учится в седьмом классе и успешно перенесла операцию по трансплантации печени, но этому предшествовала череда серьезных испытаний для всей семьи в борьбе за здоровье ребенка.
Синдром Алажилля – редкое генетическое заболевание, поражающее печень, сердце и другие органы. По словам Юлии Шароватовой, внедрение неонатального скрининга позволило бы родителям принимать решение о готовности воспитывать особого ребенка как можно раньше.
«Чтобы они могли это решение принимать как можно раньше, готовы они или нет», — подчеркнула она. Героиня подкаста отметила существенную разницу в ресурсах семей: если родители сталкиваются с диагнозом в 30 лет, имея финансовую стабильность, то для молодых мам и пап в 20–25 лет рождение тяжелобольного ребенка часто становится причиной распада семьи и жизненной катастрофы.
Одним из ключевых вызовов стала социализация ребенка на фоне иммуносупрессии. После пересадки печени организм принимает препараты, подавляющие иммунитет. Семья приняла решение перевести Дашу на домашнее обучение еще в первом классе.
«Это тоже было мое решение – не идти в школу», — пояснила Юлия, отметив, что врачи федерального центра имени Шумакова лишь рекомендовали такой формат, оставив финальную ответственность за семьей. Причиной стали частые инфекции: попытка посещать детский сад закончилась тремя днями посещений и месяцем лечения в больнице. Ситуацию усугубили пандемия COVID-19 и тяжелая болезнь супруга, когда Юлии пришлось ухаживать одновременно за больным мужем и ребенком. В итоге девочка пошла в школу только в пятом классе. Сейчас ситуацию удалось стабилизировать, и за прошедший учебный год, по словам мамы, школьница болела всего один раз.
Юлия Шароватова развеяла миф об укреплении иммунитета у таких пациентов. «Никак нам нельзя его укреплять. Мы принимаем лекарства, которые его угнетают. Зачем нам его укреплять? Нам поэтому нельзя массаж, нам физио процедуры», - рассказала она. При этом семья избегает полной изоляции: девочке разрешено ходить в бассейн и ездить на море при строгом соблюдении мер предосторожности. Главное ограничение – это защита от переохлаждения и активного солнца.
Обращаясь к матерям, которые только узнали о пугающем диагнозе у своего ребенка, Юлия Шароватова сформулировала главное правило: «Не пугаться. Все лечится. Из любой ситуации всегда есть выход. У нас самые лучшие врачи в России. У нас самые лучшие хирурги».
Медицинское сообщество отмечает, что опыт семей, подобных семье Шароватовых, указывает на необходимость создания протоколов комплексной поддержки. Эксперты подчеркивают важность признания родителя полноправным субъектом принятия решений и обеспечения раннего доступа к службам психолого-социального сопровождения сразу после постановки редкого диагноза.
Ранее в эфире подкаста БЕРЕЖНО Юлия Шароватова рассказала о проблемах диагностики редких заболеваний у детей.