Правильная и своевременная постановка диагноза – одна из ключевых проблем для пациентов с редкими орфанными заболеваниями. С ней столкнулась и семья Шароватовых в Южно-Сахалинске, когда их дочери Дарье врачи районной поликлиники долгое временя не могли верно диагностировать заболевание – синдром Алажилля. Как рассказала в подкастеБЕРЕЖНО мама Дарьи Юлия Шароватова, поддержку семье во многом оказал благотворительный фонд «Жизнь как чудо».
Фонд выстраивает систему поддержки для семей детей с тяжелыми заболеваниями печени. Отметим, что при синдроме Алажилля у пациентов, в частности, наблюдается застой желчи из-за недоразвития внутрипеченочных желчных протоков. «Жизнь как чудо» не только оказывает адресную помощь, но и ежегодно собирает пациентское сообщество на очные встречи, а также выпускает памятки для педиатров, чтобы ускорить постановку диагноза в регионах.
Ситуацию осложняет высокая текучка кадров в первичном звене здравоохранения. Из-за частой смены участковых врачей родители вынуждены при каждом визите заново пересказывать полный анамнез ребенка. Для решения этой проблемы пациентское сообщество самостоятельно подготовило информационные буклеты о симптомах синдрома. «Я распечатала эти буклетов и отнесла в поликлинику. И гастроэнтерологу, и педиатру. Пусть читают», - рассказала Юлия Шароватова.
Правильный диагноз девочке смогли поставить только после обращения в Филатовскую больницу Москвы, где врачи уже имели опыт ведения подобных пациентов. Однако медицинская выписка не решает проблему социальной изоляции. Эту задачу берет на себя фонд «Жизнь как чудо». Организация выступает оператором ежегодных встреч семей, которые традиционно проходят в конце января или начале февраля и приурочены к Международному дню осведомленности о синдроме Алажилля (25 января).
Фонд формирует программу мероприятий исходя из прямых запросов участников. На одной площадке встречаются семьи на разных стадиях лечения: те, кто ожидает трансплантации печени, и дети на поддерживающей терапии. К диалогу привлекаются профильные специалисты: от психологов до генетиков.
Одной из главных тем таких встреч становится планирование будущего и вопросы наследования. Юлия Шароватова пояснила разницу рисков: если носителем гена является родитель, вероятность рождения здорового ребенка составляет около 75–80%. «Нам, скажем, повезло, что у нас родилась Даша», — отмечает она. Однако поскольку заболевание диагностировано у самой девочки, риски для ее будущих детей критически высоки. Вероятность появления здорового малыша снижается до 15–20 процентов. «То есть лучше не рисковать, обратиться к врачам, чтобы помогли», — подчеркивает Юлия, говоря о необходимости использования ЭКО с преимплантационным тестированием.
Отметим, что Синдром Алажилля является редким генетическим заболеванием, которое встречается примерно в одном случае на 30-50 тысяч живорожденных. Прогноз лечения в целом благоприятный, однако во многом зависит от степени поражения органов. Чаще всего страдает печень, почки, сосуды, сердце, глаза и скелет.